Multidisciplinary diagnostics of chronic lymphocytic leukemia: European Research Initiative on CLL - ERIC recommendations

ABSTRACT Recent advances in chronic lymphocytic leukemia (CLL) includes description of disease genomic landscape, inclusion of prognostic relevant genetic tests in CLL workflow and evaluation of minimal residual disease (MRD)1 in parallel with the increase availability of novel therapy agents.In this review, the theoretical and practical aspects of response assessment have been discussed. These are based on updated recommendations of the European Research Initiative on Chronic Lymphocytic Leukemia (ERIC) for genetic tests (TP53 mutation and IGHV status) and flow cytometry analysis for CLL. Methodological approaches and interpretation of results were also discussed.2,3

Early treatment improves urodynamic prognosis in neurogenic voiding dysfunction: 20 years of experience / Tratamento precoce melhora o prognóstico urodinâmico na disfunção miccional de origem neurogênica: 20 anos de experiência

Abstract Objective: To evaluate the association between early treatment and urodynamic improvement in pediatric and adolescent patients with neurogenic bladder. Methodology: Retrospective longitudinal and observational study (between 1990 and 2013) including patients with neurogenic bladder and myelomeningocele treated based on urodynamic results. The authors evaluated the urodynamic follow-up (bladder compliance and maximum bladder capacity and pressure) considering the first urodynamic improvement in two years as the outcome variable and early referral as the exposure variable, using a descriptive and multivariate analysis with logistic regression model. Results: Among 230 patients included, 52% had an early referral. The majority were diagnosed as overactive bladder with high bladder pressure (≥40 cm H2O) and low bladder compliance (3 mL/cmH2O) and were treated with oxybutynin and intermittent catheterization. Urodynamic follow-up results showed 68% of improvement at the second urodynamic examination decreasing bladder pressure and increasing bladder capacity and compliance. The percentage of incontinence and urinary tract infections decreased over treatment. Early referral (one-year old or less) increased by 3.5 the probability of urodynamic improvement in two years (95% CI: 1.81-6.77). Conclusion: Treatment onset within the first year of life improves urodynamic prognosis in patients with neurogenic bladder and triplicates the probability of urodynamic improvement in two years. The role of neonatologists and pediatricians in early referral is extremely important.

Resumo Objetivo: Avaliar a associação entre tratamento precoce e melhoria urodinâmica em pacientes pediátricos e adolescentes portadores de bexiga neurogênica. Metodologia: Estudo observacional longitudinal retrospectivo (entre 1990-2013) em pacientes com bexiga neurogênica e mielomeningocele tratados com base no diagnóstico urodinâmico. Avaliamos a evolução urodinâmica (complacência, capacidade e pressão vesical) e consideramos primeira melhoria urodinâmica em até dois anos como variável desfecho e encaminhamento precoce (primeira urodinâmica até um ano de vida) como exposição. Foi feita análise descritiva e multivariada com modelo de regressão logística. Resultados: Entre 230 pacientes incluídos 52% foram encaminhados precocemente. A maioria tinha bexiga hiperativa com pressão maior do que 40 cmH2O, complacência abaixo de 3 ml/cmH2O e foi tratada com oxibutinina e cateterismo intermitente. Na evolução urodinâmica, 68% apresentou melhoria já no segundo exame com redução da pressão e aumento da capacidade e da complacência vesical. O percentual de incontinência e infecção urinária diminuiu ao longo do tratamento. O encaminhamento precoce aumentou 3,5 vezes a probabilidade de melhoria urodinâmica até dois anos em relação aos encaminhados após o primeiro ano de idade (CI95% 1,81-6,77). Conclusão: Tratar no primeiro ano de vida melhora o prognóstico urodinâmico de pacientes com bexiga neurogênica, triplica a probabilidade de melhoria urodinâmica em até dois anos. A atuação do neonatologista e do pediatra, ao reconhecer e encaminhar o paciente precocemente para o diagnóstico, é extremamente importante.

A qualidade de vida de jovens portadores de espinha bífida brasileiros e norte-americanos / The quality of life of Brazilian and North-american adolescents with spina bifida

A pesquisa tem como objetivo explorar a qualidade da vida de jovens portadores de espinha bífida em duas culturas, brasileira e norte-americana, norteada pelo conceito de qualidade de vida. O estudo, de caráter qualitativo, utilizou entrevistas semi-estruturadas e grupos focais em duas unidades de saúde especializadas no tratamento de jovens com espinha bífida, uma no Brasil e a segunda nos Estados Unidos. Os discursos dos jovens em questão refletem a necessidade de categorias mais englobantes que não remetam a uma pulverização da experiência de vida. Os resultados tornam evidente uma estrutura de desigualdade nas interações mistas e demonstram que o estigma se encontra presente em todas as dimensões da vida dos sujeitos, interferindo na inserção social, construção subjetiva, e auto-estima do jovem. Foram identificados dois campos de referência para a noção de qualidade de vida: (1) o micropolítico, que se refere aos valores, visões, crenças e expectativas sociais construídos a partir dos encontros face a face; e (2) o macropolítico, que diz respeito ao espaço público, ao âmbito da democracia dos direitos humanos.

The purpose of the present research is to explore and describe the quality of life of adolescents in two different cultural environments, the Brazilian and the North American. The point of reference of the investigation is the dimension encompassing the concept of quality of life. This qualitative research utilized semi-structured interviews and focal groups in two health-care units specialized in the care of youths with spina bifida, one in Brazil and another in the USA. The discourses reflected the need for more comprehensive categories of quality of life, not pulverizing the life experience. The results reveal inequality in the interactions between the healthy and the disabled and show that the stigma permeates all dimensions of the life of these individuals, interfering in their social inclusion, as well as in their subjective construction and self-esteem. Two fields of reference were identified for the concept of quality of life: (1) the micro-political that refers to social values, beliefs and expectations that are created through face to face encounters; and (2) the macro-political referring to the public universe, democracy and human rights.

Acessibilidade a benefícios legais disponíveis no Rio de Janeiro para portadores de deficiência física / Accessibility of legal benefits available in Rio de Janeiro for physically handicapped people

Segundo a OPAS, só 2 por cento dos 85 milhões de pessoas com deficiência têm assistência adequada na América Latina e 10 por cento da população mundial vivem com deficiência, mas sem acesso a direitos constitucionalmente adquiridos. A deficiência precisa ser abordada em diferentes níveis: clínico, de reabilitação, social e político. Pobreza e deficiência estão fortemente relacionadas. Estigma, discriminação e incapacidade física e financeira limitam o acesso à educação e saúde, levando à cronificação e agravamento da morbidade, aumentando os custos do tratamento, formando-se um ciclo vicioso que tem que ser quebrado. Embora a Constituição Federal inclua direitos a pacientes deficientes, dando acesso à saúde e educação, eles não são obtidos e respeitados. Para compreender o problema, estudou-se o processo de obtenção de três destes benefícios em pacientes com deficiência física portadores de mielomeningocele em instituto de referência no Rio de Janeiro. Os resultados mostram um baixo índice de obtenção. A burocracia e o custo das múltiplas viagens foram as principais dificuldades para famílias próximas ou abaixo da linha de pobreza e filhos com problemas de locomoção e doença crônica. Outras dificuldades foram desinteresse profissional, descrédito, sistema educacional despreparado e dificuldades de acesso.

According to PAHO, only 2 percent of Latin America's 85 million disabled people receive adequate medical care. Ten percent of the world's population lives with disabilities without having access to their constitutional rights. Disability must be addressed on several levels: medical, rehabilitative, social and political. Disability is strongly linked to poverty. Stigma, discrimination and inability to pay limit access to health services and education and ill-health increases the treatment cost, creating a vicious circle that must be broken. Although the Constitution grants rights to disabled persons including access to health and education, these legal benefits are not always obtained or respected. To better understand and address the problem, the process for obtaining three of these legal benefits was studied among disabled pediatric patients with myelomeningocele in a specialized Institute in Rio de Janeiro. Results show a low achievement rate. Bureaucracy and the expenses with locomotion were main constrains worsened by lack of time and resources in families struggling with poverty. Other difficulties were lack of professional attention and confidence in the system, problems related to documents, unqualified educational system and locomotion constrains.

Jovens portadores de deficiência: sexualidade e estigma / Disabled adolescents: sexuality and stigma

O presente artigo pretende ampliar a discussão sobre deficiência e sexualidade valorizando as expectativas, crenças, desejos e experiências de jovens com deficiência física. Refere-se a um recorte parcial dos dados da pesquisa de doutorado "Vocês riem porque eu sou diferente, eu rio porque vocês são todos iguais: as dimensões da qualidade de vida em jovens portadores de espinha bífida", que objetivou discutir a qualidade da vida de jovens portadores de espinha bífida em duas culturas: brasileira e norte-americana. A percepção, interesse e problematização dos participantes em relação à sua sexualidade e seus desdobramentos na sua família, serviço de saúde e círculo de amizades motivaram um maior aprofundamento da temática e apontaram para a necessidade de abordar o conceito sexualidade de maneira englobante. Os discursos dos jovens priorizam quatro aspectos relacionados à vivência da sexualidade: (1) sexualidade e cuidado; (2) sexualidade, imagem corporal e as características desacreditáveis; (3) a sexualidade do portador de deficiência física através do olhar da violência, e finalmente; (4) a sexualidade e interrogação das informações médicas.

This paper is designed to extend discussions of disability and sexuality, highlighting the expectations, beliefs, desires and experiences of young people with physical disability and presenting the partial findings of the doctoral research project entitled "You laugh because I am different, I laugh because you are all the same: dimensions of the quality of life in adolescents with spina bifida", which discusses the quality of life in two cultures: Brazilian and American. The perception and interest of the participants, and their need to discuss problems related to their sexuality and its implications for their families, friends and healthcare services spurred investigations of this topic in greater depth, indicating the need to address concepts of sexuality on broader bases. The discourse of these youngsters stresses four aspects related to the experience of sexuality: (1) Sexuality and care; (2) Sexuality, body image and discredited characteristics; (3) Sexuality of people with special needs from the standpoint of violence, and finally; (4) Sexuality and questions about medical information.

A qualidade de vida de jovens portadores de espinha bífida do Children's National Medical Center – Washington DC / The quality of life of adolescents with spina bifida at the Children's National Medical Center - Washington DC

O presente artigo tem como objetivo explorar a qualidade de vida de jovens portadores de espinha bífida atendidos no Children's National Medical Center em Washington DC. A pesquisa baseia-se em uma perspectiva qualitativa que utiliza como referencial teórico central a "Teoria do estigma" e as discussões conceituais sobre as dimensões de qualidade de vida. Foram entrevistados 15 jovens do serviço acima citado, sendo que 8 deles participaram de um grupo focal construído através das questões levantadas durante entrevistas. Os discursos dos jovens em questão refletem a necessidade de categorias mais englobantes que não remetam a uma pulverização da experiência de vida. Evidenciou-se uma estrutura de desigualdade nas interações entre saudáveis e deficientes, e reproduzida pelos próprios jovens. Os resultados demonstram que o estigma se encontra presente em todas as dimensões da vida dos sujeitos, interferindo na inserção social, construção subjetiva do jovem e sua auto-estima, reforçando o papel do portador de deficiência como uma "não-pessoa". Embora a categoria sexualidade não seja priorizada em outros instrumentos para esta população, o tema se faz presente e central na discussão da experiência da vida dos mesmos.

The present article explores the quality of life of adolescents with spina bifida at the Children's National Medical Center in Washington DC. The research is based on a qualitative perspective that utilizes the "Theory of stigma" as the central theoretical framework, in addition to the discussions of the concept of quality of life and its dimensions. Fifteen adolescents were interviewed at the above institution, eight of which then participated in a focal group structured through issues that emerged during this previous phase. The discourses reflected the need for more encompassing categories for quality of life that do not pulverize the life experience. The adolescent's discourses demonstrate an inequality structure in interactions between the healthy and the disabled. The results demonstrated that stigma permeates all life dimensions of these subjects, interfering in their social inclusion, as well as in their subjective construction and self-esteem, asserting the role of the disabled as a "non-person". Finaly, we found that even though sexuality was not prioritized in other instruments that contemplate this population, the theme emerges as central to the discussion of their life experiences.

A enurese em criancas e seus significados para suas famílias: abordagem qualitativa sobre uma intervencão profissional em saúde / Child enuresis and parental meanings: a qualitative perspective for healthcare professionals

OBJETIVOS: discutir as percepcões e significados atribuídos pelas famílias acerca da enurese vivida por seus filhos, através de uma perspectiva socio-antropológica que problematiza as mesmas no contexto das questões identificadas no interior do campo dos modelos explicativos da doenca. MÉTODOS: relato de experiência, baseado em entrevistas semi-estruturadas, realizadas junto a 24 (vinte e quatro) familiares/cuidadores de criancas com quadros de enurese. RESULTADOS: as famílias de pacientes com enurese demonstram a necessidade de definir a doenca de maneira subjetiva, entendendo-a através dos sentimentos que a mesma desencadeia, das mudancas comportamentais e das diferencas encontradas no relacionamento com as outras pessoas devido à mesma. Observa-se que os significados da enurese se organizam em dois campos que se cruzam: a responsabilizacão da própria crianca por sua enurese e os fatores externos, como o ambiente familiar e a situacão econômica e social. CONCLUSÕES: recomenda-se que profissionais de saúde estejam atentos aos perigos da normatividade biomédica de seu discurso, já que o mesmo dificulta a compreensão e elaboracão dos tratamentos necessários. Profissionais de saúde devem estar informados sobre o risco de maustratos relacionados à enurese, o que justifica a discussão acerca de possíveis estratégias de enfretamento dessa realidade na acão profissional junto a essa clientela.

Diagnóstico clínico de disfunção miccional em crianças e adolescentes enuréticos / Clinical diagnosis of bladder dysfunction in enuretic children and adolescents

OBJETIVO: Estimar o valor preditivo da presença de sintomas urinários diurnos para o diagnóstico de disfunção miccional em crianças e adolescentes enuréticos atendidos no Ambulatório de Urodinâmica do Instituto Fernandes Figueira. MÉTODOS: De junho de 1999 a maio de 2002, foram avaliados 91 pacientes, entre 5 e 17 anos de idade, portadores de enurese, mono ou polissintomática, através de anamnese, mapa da micção, exame físico e estudo urodinâmico. A anamnese baseou-se em um modelo desenvolvido para detecção de sintomas urinários diurnos. O valor preditivo da presença destes sintomas para o diagnóstico de disfunção miccional foi estimado neste grupo. RESULTADOS: O percentual de disfunção miccional entre as crianças e adolescentes atendidos por enurese no Ambulatório de Urodinâmica do Instituto Fernandes Figueira foi de 94,5 por cento. A anamnese identificou 97,3 por cento dos pacientes com sintomas urinários diurnos. Apenas 2,7 por cento dos pacientes apresentaram aumento da freqüência urinária detectado apenas pelo mapa da micção. O valor preditivo positivo da presença de sintomas urinários diurnos para o diagnóstico de disfunção miccional foi de 98,6 por cento. Houve associação, estatisticamente significante, entre sintomas urinários diurnos e disfunção miccional (p < 0,005), e o risco de a urodinâmica estar alterada foi de cerca de 20 vezes maior na presença destes. CONCLUSÕES: A presença de sintomas urinários diurnos apresentou um elevado valor preditivo positivo para disfunção miccional. A anamnese foi um instrumento útil para a detecção dos sintomas urinários diurnos, contribuindo para o diagnóstico de disfunção miccional.

Seqüestraçäo pulmonar intralobar / Intralobar pulmonary sequestration

É feita uma revisäo da literatura nacional e estrangeira quanto a sequestraçäo pulmonar intralobar, verificando-se certa controvérsia e pontos obscuros quanto a etiopatogenia e a fisiopatologia. Säo relatados cinco casos operados, de um total de seis (a documentaçäo de um deles foi extraviada). O elemento propedêutico que selou o diagnóstico foi a arteriografia e o procedimento de escolha foi a lobectomia, näo havendo, na cauística, nenhum relato de morbidade ou mortalidade. Nos seis casos a artéria aberrante provinha da aorta abdominal

Esofagectomia sem toracotomia com reconstruçäo pela esofagogastroplastia, esofagojejunoplastia e esofagocoloplastia pré-esternal em um só tempo / Esophagectomy without thoracotomy, with presternal reconstruction by esophagogastroplasty, esophagojejunoplasty and esophagocoloplasty

Os autores relatam sua experiência com a esofagectomia sem toracotomia com reconstruçäo do trânsito pré-esternal, ressaltando que o procedimento deve ficar restrito aos processos malignos. Salientam as aperistalse como complicaçäo mais grave e focalizam determinados pontos técnicos que julgaram importantes. Observou-se que no emprego da esofagogastroplastia a incidência de aperstalse foi mais acentuada com o uso do estômago do que com o cólon. O cólon niao apresenta a severa compliacaçäo de dilataçäo do estômago que leva a arritmia cardíaca e até ao óbito, dado que consubstancia o emprego da via pré-esternal nas doenças malignas